脑部皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到生殖细胞凋亡在帕金森氏症当中的功用，但是目前早已系统风险评估生殖细胞凋亡在神经元生长发育性疾病的发生率以及改用最佳的技术方法来侦测生殖细胞梦魇的研究。

美国波士顿儿童医院的学者透过了一项研究，认为靶向很高通量可理论上检出人脑斜视症状的生殖细胞凋亡，文章最近发表在 NEJM新闻周刊 上。

使用定制的与人脑斜视特别的据信候选蛋白质的平板，我们对158名人脑斜视症状的白细胞举例来说的DNA样本改用靶向很高隔开率的数列(深达, ≥200×)。人脑斜视有数双皮质神经元性（皮质下带异位，30名症状），伴雷公人脑的多小人脑下回（20名症状），人腹膜边上结节性异位（61名症状）以及雷公人脑下回。我们改用Sanger很高通量确认了候选凋亡，对于不等读写深达的反转体，亚奎尔在此之后再行奎尔很高通量。

表明：在27名症状当中发现了已确认的随机凋亡；其当中8名症状是生殖细胞凋亡，主要是在双皮质神经元性（其DCX和LIS1发现凋亡）、人腹膜边上结节性异位(FLNA)、雷公人脑下回(TUBB2B)的症状当中。

在侦测的生殖细胞凋亡当中，5个凋亡是不能用传统的Sanger很高通量测出来的，但可用亚奎尔和亚奎尔的DNA很高通量来侦测。并且发现在雷公人脑下回症状当中候选蛋白质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白蛋白质有潜在的随机凋亡。

靶向很高通量可普遍认为侦测人脑斜视症状生殖细胞凋亡的有力武器。除了同类型外显子很高通量和同类型真核生物很高通量外，很高隔开很高通量平板是风险评估神经元精神性疾病生殖细胞凋亡的重要手段。

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编辑： chenjialong