脑脑畸形的体细胞突变

尽管大家更意识到细胞核基因基因序列突变在遗传疾病之中的发挥作用，但是目前已经系统评估细胞核基因基因序列突变在神经细胞发育性疾病的患病率以及使用最佳的技术步骤来样品细胞核都是由的研究课题。

英国纽约市的医院的历史学者进行了一项研究课题，认为靶向脱氧核糖核酸可合理检验脑遗传性病患者的细胞核基因基因序列突变，社论最近发表在 NEJM时代周刊 上。

用作定制的与脑遗传性方面的已确定候选基因基因序列的机壳，我们对158名脑遗传性病患者的白细胞来源的DNA样本使用靶向低总量的基因序列(尺度, ≥200×)。脑遗传性包括双视网膜综合症（视网膜下带甲状腺肿，30名病患者），伴雷公脑的多小脑回（20名病患者），脑脊液旁结节性甲状腺肿（61名病患者）以及雷公脑回。我们使用Sanger脱氧核糖核酸证明了候选基因基因序列突变，对于大概读写尺度的变异体，亚他的团队之后再行他的团队脱氧核糖核酸。

结果显示：在27名病患者之中找到了已证明的随机基因基因序列突变；其之中8名病患者是细胞核基因基因序列突变，主要是在双视网膜综合症（其DCX和LIS1找到基因基因序列突变）、脑脊液旁结节性甲状腺肿(FLNA)、雷公脑回(TUBB2B)的病患者之中。

在样品的细胞核基因基因序列突变之中，5个基因基因序列突变是不能用传统的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但最简单亚他的团队和亚他的团队的DNA脱氧核糖核酸来样品。并且找到在雷公脑回病患者之中候选基因基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他飞轮复合物基因基因序列有潜在的随机基因基因序列突变。

靶向脱氧核糖核酸可视为样品脑遗传性病患者细胞核基因基因序列突变的有力装备。除了全位点脱氧核糖核酸和全基因基因序列组脱氧核糖核酸均，低覆盖脱氧核糖核酸机壳是评估神经细胞精神上疾病细胞核基因基因序列突变的重要手段。

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编辑： chenjialong